概要
AlphaGenome 2は、DNA配列とその変異が、特定のヒト細胞の種類や状態にどのような影響を及ぼすかを予測する、研究向けのDNA配列モデルです。Google DeepMindが2026年11月11日に発表しました。(deepmind.google)
主な能力
- 約100万塩基のDNA配列と、組織・細胞種・細胞状態のうち指定した一つの条件を入力し、その条件におけるDNAの作用を予測します。
- 遺伝子発現、ヒストン修飾、クロマチンのアクセシビリティに加え、DNAメチル化を予測します。ある測定データから、未測定の別の分子特性を推定することもできます。
- 数十個程度の細胞から得た単一細胞RNAシーケンスデータを使い、再学習なしで、未学習の細胞状態における変異効果を予測できます。
- ヒトとマウスのバルクデータおよび単一細胞データで学習しており、単一細胞プロファイルは1億700万件以上、組織は68種類に及びます。(deepmind.google)
用途と評価
疾患に関連する候補変異や、その作用する細胞・標的遺伝子の絞り込み、エンハンサーと遺伝子の関連付け、次に行う実験の優先順位付けなどに利用できます。
Google DeepMindの報告によると、28種類の免疫細胞を含むTenK10Kデータセットで、原因変異の検出率は30%で、比較対象の16%を上回りました。遺伝子への影響の方向の検出率は43%で、比較対象は23%でした。これらは特定の評価条件での結果です。(deepmind.google)
利用条件・制限
非商用研究向けにはAlphaGenome APIから利用でき、商用研究向けは発表時点で非公開プレビューです。予測には不確実性があり、実験的検証が重要です。研究用途に限られ、臨床または診断用途について検証・承認されていません。APIのリクエスト速度は需要により変動し、リアルタイム予測は大規模なゲノム全体の解析より小規模解析に適しています。(deepmind.google)
料金
公式APIリポジトリによると、非商用利用のAPIは無料です。商用研究プレビューについては、通貨および入力・出力それぞれの課金額・課金方式は未確認です。(github.com)